بیماری مننگوسل یا میلومننگوسل درواقع یک بیماری مادرزادی است که نوزاد با نقص در تکامل قسمت نخاع و لوله عصبی به دنیا می‌آید. مننگوسل یک ناهنجاری در دستگاه عصبی نوزاد است به این معنا که از دوران جنینی حلقه استخوانی محافظ‌کننده از نخاع در قسمت پشت جنین تشکیل نمی‌شود و نوزاد با حلقه استخوانی باز به دنیا می‌آید. اگر هنگام به دنیا آمدن نوزاد پرده اطراف نخاع که به آن مننژ هم گفته می‌شود از این شکاف بیرون آمده باشد به آن مننگوسل گفته می‌شود اما اگر مشکل حاد‌تر باشد و همراه پرده مننژ بخشی از نخاع هم از این شکاف خارج شود گفته می‌شود بیمار به میلومننگوسل مبتلا شده است.