اکثر پسران و دختران با اندام تناسلی به دنیا می‌آیند که ظاهری طبیعی دارند و به خوبی کار می‌کنند. اما بعضی از کودکان با بیماری اپیسپادیاس (انگلیسی: Epispadias) متولد می‌شوند که می تواند آلت تناسلی یا مجرای ادراری ایجاد کند که خوب کار نمی‌کند یا طبیعی به نظر نمی‌رسد. به این بیماری اپیسپادیاس می‌گویند.
اپیسپادیاس یک ناهنجاری مادرزادی نادر (در بدو تولد) و عبارت از باز شدن مجرای ادرار (لوله ای که ادرار از آن از مثانه خارج می‌شود) در یک جای غیر طبیعی است. در پسران مبتلا به اپیسپادیاس، مجرای ادرار به جای نوک آلت تناسلی در بالای آن باز می‌شود و فضای بین این دهانه و نوک آلت تناسلی مثل یک کتاب باز (شیار) به نظر می‌رسد. در دختران مبتلا به اپیسپادیاس، دهانه مجرای ادرار به سمت کلیتوریس یا حتی ناحیه شکم است و این امر باعث می‌شود که اندام تناسلی خارجی و مجرای ادرار شکلی طبیعی نداشته باشند یا به خوبی کار نکنند.
انواع زیادی از جراحی وجود دارد که متخصصان ارولوژی کودکان می‌توانند برای رفع این مشکل از آنها استفاده کنند.
اپیسپادیاس بر پسران چه تأثیری می‌گذارد
اپیسپادیاس خیلی نادر است و از هر ۱۱۷۰۰۰ مرد فقط ۱ نفر را مبتلا می‌کند. در پسران مبتلا به اپیسپادیاس، آلت تناسلی به سمت پهنی، کوتاهی و خمیدگی تمایل دارد و استخوان‌های لگن به طور گسترده‌ای از هم جدا شده‌اند؛ از آنجایی که آلت تناسلی به این استخوان‌ها متصل است، آلت تناسلی به سمت بدن کشیده می‌شود.
به طور معمول، دهانه مجرای ادرار (“میتوس”) در نوک آلت تناسلی قرار دارد، اما در پسران مبتلا به اپیسپادیاس، در بالای آلت تناسلی است و از این دهانه، یک شیار در امتداد بالای آلت تناسلی تا انتها کشیده می‌شود. اپیسپادیاس بر اساس محل قرارگیری این دهانه بر روی آلت تناسلی طبقه‌بندی می‌شود:
اپیسپادیاس گلنولار: در سر آلت تناسلی وجود دارد.
اپیسپادیاس آلت تناسلی: در امتداد ساقه آلت تناسلی وجود دارد.
اپیسپادیاس پنوپوبیک: در نزدیکی استخوان شرمگاهی است.
موقعیت دهانه می‌تواند به پیش بینی میزان ذخیره ادرار توسط مثانه کمک کند. اگر دهانه به قاعده آلت تناسلی (و دیواره شکم) نزدیک باشد، اسفنکتر مثانه احتمالاً تحت تأثیر قرار گرفته و ادرار را در خود نگه نمی‌دارد.
در بیشتر موارد اپیسپادیاس‌های پنوپیوبیک، چون استخوان‌های لگن در جلو به هم نمی‌رسند و اسفنکتر مثانه تا آخر بسته نمی‌شود، شکل آن بجای حلقوی بیشتر شبیه نعل اسب است و به همین دلیل، ادرار به بیرون نشت می‌کند. اکثر پسران ِمبتلا به اپیسپادیاس پنوپوبیک و حدود ۲ نفر از ۳ فرد مبتلا به اپیسپادیاس ِآلت تناسلی، در اثر ایجاد کمی فشار (مثل سرفه و تلاش شدید) نشت ادرار دارند. در بیشتر آنها باید گردن مثانه را با کمک جراحی ثابت کنند.
تقریباً همه پسران مبتلا به اپیسپادیاس گلنولار، گردن مثانه خوبی دارند. آنها می‌توانند ادرار خود (و توالت رفتن) را به طور معمول نگه دارند. با این حال، خمیدگی و دهانه غیر طبیعی آلت تناسلی باید با جراحی برطرف شود.
تأثیر اپیسپادیاس بر دختران
اپیسپادیاس در دختران بسیار نادرتر است و تنها ۱ مورد از ۴۸۴۰۰۰ مورد را شامل می‌شود. در دختران مبتلا، استخوان‌های شرمگاهی به درجات مختلف از هم جدا شده‌اند. این کار از اتصال کلیتوریس‌ها در وسط جلوگیری می‌کند و در نتیجه ۲ نیمه برای آن ایجاد می‌شود و گردن مثانه هم که تقریباً همیشه تحت تأثیر قرار می‌گیرد. دختران مبتلا به اپیسپادیاس احتمالاً همین که اندکی فشار به آنها وارد شود (چیزهایی مثل سرفه و تلاش شدید)، نشت ادرار پیدا می‌کنند که در بیشتر موارد، درمان زودهنگام جراحی می‌تواند این مشکلات را برطرف کند.
در شرایط عادی چه اتفاقی می‌افتد!
دستگاه ادراری مثل یک سیستم لوله‌کشی، دارای “لوله‌های” ویژه‌ای است که اجازه می‌دهد مایعات ضایع بدن از آن عبور کنند. دستگاه ادراری از ۲ کلیه، ۲ حالب، مثانه و مجرای ادرار تشکیل شده است.
کلیه‌ها برای خون به عنوان یک سیستم فیلتر عمل می‌کنند؛ یعنی سموم را از بین می‌برند و پروتئین‌های مفید، قند، نمک و مواد معدنی را حفظ می‌کنند. ادرار از مواد زائدی تشکیل شده که در کلیه‌ها ساخته می‌شود و در دو لوله ۱۰-۸ سانتیمتری به نام حالب جریان می‌یابد. حالب‌ها حدود یک چهارم اینچ عرض و دیواره‌های ماهیچه‌ای دارند که ادرار را به داخل مثانه فشار می‌دهند.
مثانه با ذخیره ادرار متورم می‌شود تا زمانی که شما آماده تخلیه آن شوید. همچنین مسیر را می‌بندد تا ادرار نتواند به کلیه‌ها برگردد.
لوله‌ای که ادرار را از مثانه به خارج از بدن می‌برد مجرای ادرار نامیده می‌شود.
در مردها مجرای ادرار بلندتر است و از مثانه شروع می شود و از غده پروستات، پرینه (فضای بین کیسه بیضه و مقعد) و آلت تناسلی می‌گذرد. در زنان، مجرای ادرار خیلی کوتاه‌تر است. از سمت مثانه و جلوی واژن می‌گذرد و در خارج از بدن باز می‌شود.
مجرای ادرار شما ماهیچه‌های ی به نام اسفنکتر دارد که مجموعه آنها (که گردن مثانه هم نامیده می‌شود) یک عضله حلقه‌ای شکل ایجاد می‌کند که در اطراف مجرای ادرار پیچیده شده است. آنها به بسته نگه داشتن مجرای ادرار کمک می‌کنند تا ادرار قبل از آماده شدن نشت نکند. این اسفنکترها موقع انقباض مثانه باز می‌شوند تا بتوانید ادرار خود را آزاد کنید.
علائم بیماری اپیسپادیاس
در بیشتر موارد، اپیسپادیاس در بدو تولد با معاینه فیزیکی نوزاد تشخیص داده می‌شود. در موارد خفیف اپیسپادیاس، این وضعیت می‌تواند مورد توجه قرار نگیرد تا زمانی که والدین بعد از توالت رفتن کودک، متوجه نشت ادرار شوند.
علل بیماری اپیسپادیاس
نحوه تشکیل اندام‌ها در کودک در دوران بارداری خیلی پیچیده است و بعضی از مراحل آن باید به ترتیب زمان‌بندی دقیق انجام شوند. اغلب، اگر یک نقص در یک عضو وجود داشته باشد، نقص‌های دیگری هم وجود خواهد داشت. به ندرت اپیسپادیاس به تنهایی رخ می‌دهد و اغلب با مشکلات مثانه همراه است. در موارد نادر، حتی ممکن است نقص در روده بزرگ هم وجود داشته باشد.
نحوه تأثیر اپیسپادیاس بر اندام تناسلی متفاوت است. در بعضی از پسران، می‌تواند فقط به شکل یک گودی کوچک در نوک آلت تناسلی در بالای دهانه طبیعی مجرای ادرار باشد. در مورد دختران هم، ممکن است به شکل یک کلیتوریس دوتایی باشد. ولی اگر مجرای ادرار یا مثانه هم درگیر باشد، اپیسپادیاس معمولاً شدیدتر است که این طیف وسیع از مسائل، کمپلکس اکستروفی-اپیسپادیاس نامیده می‌شود.
تشخیص بیماری اپیسپادیاس
اپیسپادیاس اغلب در بدو تولد دیده می‌شود ولی اگر نقص خفیف باشد، ممکن است در ابتدا متوجه آن نشوید. در بعضی موارد، ممکن است تا زمانی که کودک آموزش توالت را ندیده و با نشت ادرار مواجه نشده، متوجه آن نشوید که این بیشتر در مورد دختران صادق است.
درمان بیماری اپیسپادیاس
هدف اصلی درمان این است که اندام تناسلی تا حد امکان، شکل طبیعی داشته باشد و درست کار کند که این به طور ایده‌آل با کمترین تعداد جراحی امکان‌پذیر است؛ و البته گزینه‌های جراحی متفاوتی برای پسران و دختران وجود دارد.
گزینه‌های جراحی برای پسران
اهداف اصلی درمان اپیسپادیاس برای پسران عبارتند از:
- اطمینان از درست کار کردن آلت تناسلی
- رفع خمیدگی ِآلت تناسلی
- ایجاد طول مناسب برای آلت تناسلی
- بخشیدن ظاهر عادی به آلت تناسلی
اگر مثانه و گردن مثانه تحت تأثیر قرار گرفته باشند، برای اطمینان از کنترل ادرار کودک و همچنین برای حفظ باروری به جراحی نیاز است.
دو نوع جراحی رایج وجود دارد که هر دو به آلت تناسلی ظاهری طبیعی می‌دهند تا به درستی کار کند. این جراحی اغلب در زمانی که کودک نوزاد است انجام می‌شود. نوع جراحی انتخاب شده بستگی به موارد زیر دارد:
نوع اپیسپادیاس، تجربه جراح و ترجیح جراح
گاهی اوقات، پسرانی که دارای اکستروفی-اپیسپادیاس کمپلکس هستند با آلت تناسلی بسیار توسعه نیافته به دنیا می‌آیند. در این موارد جراحی نیاز به مهارت و تجربه بیشتری دارد. در چنین مواردی می‌توانید از اورولوژیست خود برای پیدا کردن یک متخصص کمک بگیرید.
تکنیک کانتول اصلاح شده
روش کانتول اصلاح شده شامل “بازسازی” آلت تناسلی است که در آن مقداری از آلت تناسلی را جدا می کنند تا مجرای ادرار به موقعیت طبیعی‌تری برگردد.
تکنیک میچل
تکنیک میچل شامل جدا کردن کامل آلت تناسلی و سپس پیوند زدن آن در جای خود است. این کار طوری انجام می‌شود تا مجرای ادرار در عملکردی‌ترین و طبیعی‌ترین وضعیتش قرار بگیرد و خمیدگی آلت اصلاح شود.
گزینه‌های جراحی برای دختران
بازسازی در دختران پیچیدگی کمتری نسبت به پسران دارد. ممکن است مجرای ادرار و واژن کوتاه و نزدیک به جلوی بدن و کلیتوریس ۲ قسمتی باشد. ساختارهای داخلی بدن زن، شامل رحم، لوله‌های فالوپ و تخمدان‌ها، معمولاً طبیعی هستند.
اگر این بیماری در بدو تولد تشخیص داده شود، می‌شود دو قسمت کلیتوریس را به هم نزدیک کرد و مجرای ادرار را در وضعیت طبیعی قرار داد. اگر بیماری به اندازه کافی زود ترمیم شود، عدم کنترل ادرار (بی اختیاری) هم ممکن است از بین برود.
اگر مشکل به موقع تشخیص داده نشود یا ترمیم زودهنگام انجام نشود، بعد از کشف بی‌اختیاری می‌شود آن را با جراحی اصلاح کرد. اگر دهانه واژن در دختران یا زنان جوان باریک باشد، بعد از بلوغ، از طریق جراحی قابل بازسازی است.
درمان بیشتر اپیسپادیاس
با روش‌های جدیدتر ِترمیم جراحی در بدو تولد، تقریباً از هر ۳ کودک ۱ کودک بدون انجام اعمال دیگر، کنترل ادرار خود را به دست می‌آورد. کودکان مبتلا به اکستروفی-اپیسپادیاس کمپلکس ممکن است برای ترمیم گردن مثانه به جراحی اضافی نیاز داشته باشند که برای بهبود استحکام مجرای ادرار و اسفنکتر انجام می‌شود. یا اگر کودکی نمی‌تواند به طور معمول توالت کند، گزینه‌های بیشتری وجود دارد.
یکی از راهها، تزریق مواد حجیم کننده در اطراف گردن مثانه است که باعث می‌شود تا ضخیم تر شود و ادرار نتواند به بیرون نشت کند.
روش‌های پیچیده‌تری هم وجود دارد. یک عمل جراحی باعث ایجاد لوله مجرای ادرار طولانی‌تر می‌شود و عمل دیگر، شامل پیچاندن یک بند به دور گردن مثانه است.
بعد از درمان اپیسپادیاس چه باید کرد؟
گاهی اوقات بعد از یک ترمیم اساسی، ممکن است یک سوراخ (“فیستول”) از مجرای ادرار به پوست باز شود که البته در تکنیک‌های امروزی چندان رایج نیست. ولی اگر این اتفاق افتاد، جراحی اضافی برای بستن سوراخ مورد نیاز است.
خمیدگی مداوم آلت تناسلی، نسبتاً در تکنیک‌های قدیمی‌تر معمول است و امروزه کمتر اتفاق می‌افتد. در مجموع، ترمیم اپیسپادیاس آسیب کمی به عملکرد نعوظ وارد می‌کند.
اطلاعات بیشتر درباره‌ی اپیسپادیاس
نوزادان مبتلا به اپیسپادیاس اغلب سالم و خوب هستند و به غیر از مشکلات سیستم ادراری تناسلی و استخوان‌های لگن، سایر سیستم‌های اندام‌شان به خوبی کار می‌کند. به همین دلیل، این کودکان نیازی به آزمایش‌های تشخیصی زیادی (مثل رادیوگرافی و سی‌تی‌اسکن) ندارند. اگر نوزادی با اشکالات شدیدتر متولد شود، در معرض خطر بیشتری برای نقایص دیگر مثل بزرگ شدن حالب یا ریفلاکس مثانه حالب قرار دارد.
پسران مبتلا به اپیسپادیاس پنوپوبیک یا اکستروفی-اپیسپادیاس کمپلکس ممکن است نابارور باشند. در مردان جوان معمولی، وقتی در هنگام انزال اسپرم از بیضه‌ها به سمت مجرای ادرار حرکت می‌کند، گردن مثانه بسته است. در بعضی از مردان مبتلا به این نقص مادرزادی، ممکن است در هنگام انزال، گردن مثانه به طور کامل بسته نباشد و باعث شود تا اسپرم به سمت عقب به داخل مثانه حرکت کند (انزال رتروگراد). این اتفاق می‌تواند زمانی که زوجی در تلاش برای بچه دار شدن هستند مشکلاتی ایجاد کند. بعضی از این مردان ممکن است اسپرم بد کیفیتی داشته باشند. همچنین، خم شدن آلت تناسلی و کوتاه و کلفت بودن آن، می‌تواند رابطه جنسی را سخت کند. اغلب، ترمیم جراحی می‌تواند این مشکلات را کاهش دهد.
زنان مبتلا به اپیسپادیاس معمولاً در معرض خطر ناباروری نیستند، چون اندام‌های داخلی آنها طبیعی است.
سوالات متداولی پیرامون اپیسپادیاس
- آیا احتمال ابتلا به عفونت ادراری در کودکان مبتلا به اپیسپادیاس بیشتر است؟
تا به حال، هیچ مطالعه‌ای نشان نداده که اپیسپادیاس منجر به عفونت‌های دستگاه ادراری (UTIs) می‌شود. اما در موارد اکستروفی-اپیسپادیاس کامل، کودک در معرض خطر بیشتری قرار دارد که آن هم به دلیل وضعیتی به نام رفلاکس مجرای ادراری است. این کودکان اغلب با دوز کمی از آنتی بیوتیک‌های پیشگیرانه تا زمانی که رفلاکس اصلاح شود، درمان می‌شوند. - آیا می‌شود از اپیسپادیا پیشگیری کرد؟
هیچ پیشگیری شناخته شده‌ای وجود ندارد. - بهترین زمان برای انجام جراحی کدامست؟
بسیاری از جراحان برجسته ترمیمی، ترمیم اپیسپادیاس را در اسرع وقت توصیه می‌کنند. این امر به ویژه در مورد پسران مبتلا به اپیسپادیاس پنوپیوبیک (آلت تناسلی) و همه دخترانی که این عارضه را دارند صادق است. وقتی این بیماری به موقع درمان شود، ظرفیت مثانه اغلب می‌تواند بهبود بیابد. یک مثانه به خوبی توسعه یافته برای کنترل خوب ادرار مهم است. پر شدن و تخلیه اولیه مثانه (گردش ادرار) می‌تواند به تقویت مثانهء در حال رشد کمک کند. اگر جراحی در چند ماه اول زندگی انجام شود، ممکن است کودک شانس بیشتری برای داشتن مثانه طبیعی داشته باشد.
تا همین اواخر، بازسازی اپیسپادیاس تا ۱ سالگی کودک به تعویق می‌افتاد. اما بعضی از جراحان برای دستیابی به رشد بهتر مثانه، برای ترمیم ِخیلی زودتر تلاش می‌کنند.