اکستروفی مثانه (Bladder exstrophy) یک نقص مادرزادی کمیاب است که در آن مثانه در خارج از بدن جنین ایجاد می‌شود. این مثانهء باز نمی‌تواند ادرار را ذخیره یا به طور طبیعی عمل کند و در نتیجه نشت ادرار (بی اختیاری ادرار) ایجاد می‌شود.
مشکلات ناشی از اکستروفی مثانه از نظر شدت متفاوت‌اند و می‌توانند شامل نقص در مثانه، اندام تناسلی و استخوان‌های لگن و همچنین نقص در روده‌ها و اندام‌های تناسلی باشند. اکستروفی مثانه ممکن است در سونوگرافی معمول در دوران بارداری مشاهده شود. با این حال، گاهی اوقات این نقص تا زمان تولد نوزاد قابل مشاهده نیست. نوزادانی که با اکستروفی مثانه متولد می‌شوند برای اصلاح عیوب به جراحی نیاز دارند.
علائم اکستروفی مثانه
این نقیصه که در گروه بزرگتر نقایص مادرزادی به نام کمپلکس اکستروفی مثانه-اپیسپادیاس قرار دارد (BEEC)، جزوشایع‌ترین آنهاست. کودکان مبتلا به این نقیصه یکی از موارد زیر را دارند:
- اپیسپادیاس
این بدترین شکل نقیصه است که در آن لوله دفع ادرار (مجرای ادرار) به طور کامل رشد نمی‌کند.
- اکستروفی مثانه
این نقص باعث تشکیل مثانه در خارج از بدن می‌شود در حالیکه به سمت داخل چرخیده است. معمولاً اکستروفی مثانه اندام‌های دستگاه ادراری و همچنین دستگاه گوارش و تولید مثل را درگیر می‌کند. نقص دیواره شکم، مثانه، اندام تناسلی، استخوان‌های لگن، بخش نهایی روده بزرگ (رکتوم) و باز شدن انتهای راست روده (مقعد) هم ممکن است رخ دهد.
کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه رفلاکس مثانه هم دارند. این وضعیت باعث می‌شود که ادرار به روش اشتباهی جریان بیابد و از مثانه به لوله‌هایی برگردد که به کلیه‌ها (حالب‌ها) متصل می‌شوند. کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه هم اپیسپادیاس دارند.
- اکستروفی کلواکال
این جدی ترین شکل نقیصه است که در آن، رکتوم، مثانه و اندام تناسلی با رشد جنین به طور کامل از هم جدا نمی‌شوند، به درستی شکل نمی‌گیرند و استخوان‌های لگن هم تحت تأثیر این نقیصه قرار می‌گیرند. کلیه‌ها، ستون فقرات و نخاع هم ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند. اکثر کودکان مبتلا به اکستروفی کلواکال ناهنجاری‌های ستون فقرات از جمله اسپینا بیفیدا دارند. کودکانی که با اندام‌های بیرون زدهء شکم متولد می‌شوند احتمالاً اکستروفی کلواکال یا اکستروفی مثانه هم دارند.
علل اکستروفی مثانه
علت اکستروفی مثانه ناشناخته است و محققان معتقدند که احتمالاً ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در آن نقش دارند.
آنچه شناخته شده این است که با رشد جنین، ساختاری به نام کلواکا، جایی که منافذ تولید مثل، ادرار و گوارش همه با هم جمع می‌شوند، در نوزادانی که دچار اکستروفی مثانه‌اند، به درستی رشد نمی‌کند. نقایص کلواکا بسته به سن جنین در هنگام بروز خطای رشد می‌تواند خیلی متفاوت باشد.
عوامل خطر ایجاد اکستروفی مثانه
عواملی که خطر این نقیصه را افزایش می‌دهند عبارتند از:
- سابقه خانوادگی: فرزندان اول، فرزندان والدین مبتلا به اکستروفی مثانه یا خواهر و برادر کودک مبتلا به اکستروفی مثانه شانس بیشتری برای تولد با این بیماری را دارند.
- نژاد: اکستروفی مثانه در سفیدپوستان بیشتر از سایر نژادهاست.
- جنسیت: پسران بیشتر از دختران با اکستروفی مثانه متولد می‌شوند.
- استفاده از داروهای کمک باروری: کودکانی که از طریق فناوری‌های کمک باروری مانند آی‌وی‌اف متولد می‌شوند، بیشتر در معرض خطر اکستروفی مثانه‌اند.
عوارض اکستروفی مثانه
۱. عوارض عدم انجام جراحی
بدون درمان، کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه قادر به نگه داشتن ادرار (کنترل ادرار) نخواهند بود. آنها همچنین در معرض خطر اختلال عملکرد جنسی و افزایش خطر ابتلا به سرطان مثانه هستند.
۲. عوارض بعد از جراحی
جراحی می‌تواند عوارض را کاهش دهد و موفقیت آن بستگی به شدت نقصیه دارد. خیلی از کودکانی که تحت عمل جراحی قرار می‌گیرند، قادر به نگه داشتن ادرار هستند. کودکان خردسال مبتلا به اکستروفی مثانه ممکن است به دلیل جدا بودن استخوان‌های لگن، در حین راه‌رفتن پاهای‌شان متمایل به سمت بیرون باشد.
۳. عوارض طولانی مدت
افراد مبتلا به اکستروفی مثانه، می‌توانند توانایی عملکرد جنسی طبیعی از جمله بچه دار شدن را داشته باشند. با این حال، بارداری هم برای مادر و هم برای نوزاد خطر بالایی دارد و ممکن است نیازمند زایمان سزارین برنامه ریزی شده باشد.
تشخیص اکستروفی مثانه
اکستروفی مثانه به طور اتفاقی در طی یک سونوگرافی معمول بارداری قابل مشاهده است و می‌تواند قبل از تولد با سونوگرافی یا ام‌آر‌آی به طور قطعی تشخیص داده شود. علائم اکستروفی مثانه که با آزمایشات تصویربرداری مشاهده می‌شوند عبارتند از:
- مثانه ای که به درستی پر یا خالی نمی‌شود.
- بند نافی که سمت پایین شکم قرار می‌گیرد.
- استخوان‌های شرمگاهی که لگن را تشکیل می‌دهند – که از هم جدا هستند..
- اندام تناسلی کوچکتر از حد معمول
گاهی اوقات این عارضه تا بعد از تولد نوزاد قابل مشاهده نیست. در یک نوزاد تازه متولد شده، پزشکان به دنبال موارد زیر هستند:
- اندازه بخشی از مثانه که بیرون از بدن است
- موقعیت بیضه‌ها
- بیرون‌زدگی روده از دیوارهء شکم (فتق اینگوینال)
- آناتومی ناحیه اطراف ناف
- دهانه انتهای رکتوم (مقعد)
- اندازه جدا ماندگی استخوان‌های شرمگاهی و راحتی حرکات لگن
کلینیک دکتر مهری مهراد دارای یک مرکز پیشرفته مراقبتی است که به تشخیص و مدیریت پیش از تولد نوزادان مبتلا به ناهنجاری‌های اورولوژی از جمله اکستروفی مثانه کمک می‌کند. این مرکز به بعضی از پیشرفته‌ترین تصویربرداری‌ها از جمله سونوگرافی با وضوح بالا و ام آر آی دسترسی دارد. والدین نوزادان مبتلا به این نقیصه می‌توانند قبل از تولد با کل تیم مراقبت ملاقات کنند.
درمان اکستروفی مثانه
بعد از زایمان، مثانه با یک پانسمان پلاستیکی شفاف پوشانده می‌شود تا از آن محافظت کند.
کودکانی که با اکستروفی مثانه متولد می‌شوند بعد از تولد با جراحی ترمیمی درمان می‌شوند. اهداف کلی این بازسازی عبارتند از:
- فراهم کردن فضای کافی برای ذخیره ادرار
- ایجاد اندام‌های جنسی (دستگاه تناسلی) خارجی با ظاهر و عملکرد قابل قبول
- ایجاد کنترل مثانه (کنترل ادرار)
- حفظ عملکرد کلیه
دو رویکرد اصلی برای جراحی وجود دارد، اگرچه مشخص نیست که کدامیک به طور قابل توجه بهتر است. تحقیقات برای اصلاح جراحی‌ها و بررسی نتایج بلندمدت آنها ادامه دارد. دو نوع ترمیم جراحی عبارتند از:
۱. ترمیم کامل:
که ترمیم اولیه کامل اکستروفی مثانه نامیده و با یک روش انجام می‌شود که مثانه و شکم را بسته و مجرای ادرار و اندام‌های جنسی خارجی را ترمیم می‌کنند. این عمل را می‌شود بلافاصله بعد از تولد یا زمانی که نوزاد حدود دو تا سه ماهه است انجام داد. اکثر جراحی برای نوزادان شامل ترمیم استخوان‌های لگن است. با این حال، اگر کودک کمتر از ۷۲ ساعت سن دارد، به دلیل کوچکی لگن و انعطاف پذیری استخوان‌های نوزاد، ممکن است پزشکان این ترمیم را انجام ندهند.
۲. ترمیم مرحله‌ای:
یا ترمیم مرحله‌ای مدرن اکستروفی مثانه که شامل سه عملیات است: یکی در عرض ۷۲ ساعت بعد از تولد، دیگری در ۱۲-۶ ماهگی و آخرین مرحله در ۵-۴ سالگی. در مرحله اول مثانه و شکم را می‌بندند و در مرحله دوم مجرای ادرار و اندام‌های جنسی را ترمیم می‌کنند. بعد وقتی کودک به اندازه کافی بزرگ شد و یاد گرفت تنهایی به توالت برود، بازسازی گردن مثانه انجام می‌شود.
مراقبت‌های بعد از جراحی اکستروفی مثانه
- بی‌حرکتی:
بعد از جراحی، نوزادان باید در دوران نقاهت در حالت بی‌تحرکی باقی بمانند. مدت زمان این بی حرکتی متفاوت و به طور معمول حدود ۶-۴ هفته است.
- مدیریت درد:
پزشکان می‌توانند در حین جراحی یک لوله نازک را در کانال نخاعی قرار دهند تا داروهای مسکن را مستقیماً به ناحیه مورد نیاز برساند که در ضمن امکان کنترل مداوم درد و استفاده کمتر از داروهای مخدر را فراهم می‌کند. بعد از عمل جراحی، اکثر کودکان قادر خواهند شد ادرار خود را کنترل کنند یا گاهی اوقات برای تخلیه ادرار نیاز به قرار گرفتن سوند در مثانه خود داشته باشند (کاتتریزاسیون). فرزند شما همزمان با رشد ممکن است به جراحی‌های اضافی نیاز داشته باشد.
مقابله و حمایت
داشتن نوزادی با نقص مادرزادی قابل توجه و نادر مثل اکستروفی مثانه می‌تواند خیلی استرس‌زا باشد. پیش بینی موفقیت‌آمیز بودن عمل جراحی برای پزشکان دشوار است، بنابراین شما با آینده نامعلومی برای فرزندتان روبرو هستید.
بسته به نتیجه جراحی و میزان کنترل ادرار بعد از جراحی، کودک شما ممکن است با چالش‌های عاطفی و اجتماعی روبرو شود. مددکاران اجتماعی یا متخصصان سلامت رفتاری می‌توانند از فرزند شما و خانواده‌تان در مواجهه با این چالش‌ها حمایت کنند.
بعضی از پزشکان توصیه می‌کنند که همه کودکان مبتلا به BEEC مشاوره زودهنگام دریافت کنند و تا بزرگسالی خود از این حمایت روانی برخوردار باشند. همچنین ممکن است پیدا کردن یک گروه حمایتی متشکل از والدین کودکان دیگری که با این بیماری دست و پنجه نرم می‌کنند هم سودمند باشد. همچنین یادتان باشد که کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه هم امید به زندگی طبیعی و شانس خوبی برای زندگی کامل و سازش با کار، روابط و فرزندان خود دارند.
آماده شدن برای قرار ملاقات با پزشک متخصص
ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما ممکن است وضعیت کودک شما را در دوران بارداری تشخیص داده باشد. اگر چنین است، احتمالاً با یک تیم چند رشته ای متشکل از پزشکان، جراحان و سایر متخصصان هم مشورت خواهید کرد.
اطلاعات زیر به شما کمک می‌کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید تا بدانید باید چه انتظاراتی از ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی داشته باشید:
- از هرنوع دستورالعمل قبل از قرار ملاقات آگاه باشید. در زمان تعیین وقت، حتماً بپرسید که آیا آمادگی خاصی لازم است یا خیر.
- در صورت امکان از یکی از اعضای خانواده یا دوست خود بخواهید که با شما بیاید. چون گاهی اوقات به خاطر سپردن تمام اطلاعاتی که در یک قرار ملاقات به شما ارائه شده است، دشوار است و همراه شما می‌تواند چیزی را که از دست داده یا فراموش کرده‌اید به خاطر بیاورد.
- سوالاتتان را برای پرسیدن از دکتر آماده کنید. اینکار به شما کمک می‌کند از زمان خود نهایت استفاده را ببرید.
برای اکستروفی مثانه، بعضی از سوالات اساسی عبارتند از:
- میزان نقص چه اندازه و این نقیصه چقدر شدید است؟
- آیا کودک من در دوران بارداری قابل درمان است؟
- بلافاصله بعد از تولد برای نوزادم چه کاری انجام می‌شود؟
- آیا با درمان، کودکم سالم می‌شود؟
- فرزندم به چند و چه نوع جراحی‌هایی نیاز دارد؟
- بعضی از عوارض احتمالی درمان یا جراحی چیست؟
- آیا اثرات ماندگاری هم دارد؟
- آیا هیچ گروه حمایتی وجود دارد که بتواند به من و فرزندم کمک کند؟
- احتمال تکرار این اتفاق در بارداری‌های بعدی چقدر است؟
- آیا راهی برای جلوگیری از تکرار این اتفاق در آینده وجود دارد؟
- بازدید از چه وبسایت‌هایی را توصیه می‌کنید؟
باید از پزشک خود انتظار چه سوالاتی داشته باشید
پزشک شما احتمالاً تعدادی سؤال از شما می‌پرسد، مثل:
- آیا تا به حال کودکی با اکستروفی مثانه یا سایر نقایص مادرزادی داشته‌اید؟
- آیا کسی در خانواده شما با اکستروفی مثانه متولد شده است؟
- در صورت لزوم، آیا می‌توانید به یک شهر دیگر که مراقبت‌های تخصصی ارائه می‌دهد سفر کنید؟
منبع: مایو کلینیک